检测信息

项目分类: 优生检测

检体类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 1200元(2026年更新)

检测项目详解

可以把这次检测想象成给您的遗传信息做一次『重点区域巡检』。它主要针对四种在东亚人群中较为常见的单基因遗传病风险进行排查。具体来说,会查看:1. 地中海贫血,主要看与红细胞功能相关的36个常见基因位点;2. 遗传性耳聋,关注SLC26A4等四个基因的20个关键位点;3. 蚕豆病(G6PD缺乏症),检查G6PD基因上的17个常见位点;4. 脊肌萎缩症(SMA),分析SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自身是否携带这些疾病的致病基因变异,为您的生育规划和健康管理提供重要参考。需要说明的是,这是一次针对已知常见位点的筛选,不能覆盖所有可能的基因变异,也无法预测疾病的严重程度或发病年龄。

谁需要做这个检测

  • 计划在肇庆组建家庭、希望提前了解潜在遗传风险的夫妇。
  • 在肇庆备孕或孕早期,想为宝宝做一次基础遗传筛查的准父母。
  • 个人或家族成员中有相关疾病史,希望进行排查的朋友。
  • 关注自身及后代健康,希望进行遗传健康管理的个人。
  • 在肇庆生活,有婚恋计划并希望进行婚前健康评估的情侣。
  • 想为自己做一次全面的遗传背景了解,作为长期健康参考。

怎么做这个检测

  1. 在肇庆通过电话或在线渠道进行初步咨询,了解检测详情。
  2. 确认参与后,完成线上信息登记与知情同意流程。
  3. 安排时间前往肇庆的合作采样点,或申请邮寄采样套装。
  4. 在采样点由专业人员完成静脉采血,或按照指引自行安排采血。
  5. 样本由专业物流送至中心检测室,您会收到样本确认通知。
  6. 实验室进行为期约7个工作日的检测与数据分析。
  7. 检测报告生成后,将通过加密方式发送至您指定的电子邮箱。
  8. 如有需要,可预约肇庆的顾问提供报告解释报告与后续问题解答。

肇庆高要区4种常见遗传病筛查机构推荐

肇庆高要万核医学检测中心

地址: 广东省肇庆市高要区南岸海岸路33号

服务区域: 端州区、鼎湖区、高要区、广宁县、怀集县、封开县、德庆县、四会市

周边: 近高要区人民政府,高要区中医院旁,西江大桥南侧

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(288条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

肇庆高要区其他4种常见遗传病筛查采样点:

1. 肇庆高要万核亲子鉴定中心

地址: 广东省肇庆市高要区南岸海岸路33号

交通: 乘坐公交303路至南岸街道办站

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

肇庆其他区域4种常见遗传病筛查机构:

1. 封开万核亲子鉴定中心(封开区)

电话: 400-8381-255

2. 德庆万核医学检测中心(德庆区)

电话: 400-8381-255

3. 德庆万核亲子鉴定中心(德庆区)

电话: 400-8381-255

4. 封开万核医学检测中心(封开区)

电话: 400-8381-255

5. 广宁万核亲子鉴定中心(广宁区)

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 检测的原理是什么?怎么从血里查基因?

原理是从您血液样本的白细胞中提取DNA。然后采用特定的分子生物学技术(如PCR、测序等)对目标基因的特定位置进行“阅读”,分析其序列是否与正常参考序列一致,从而估测是否存在已知的致病突变。

问: 报告是电子版还是纸质的?怎么给我?

我们会提供加密的电子版报告,您可以通过预留手机号登录官方平台查看和下载。如果您需要纸质报告,可以在预约时或报告出具后申请,我们会安排邮寄,邮寄费用需自理。

问: 采样前需要空腹吗?有没有什么特别要注意的?

采样前不需要空腹,正常饮食即可。没有特殊的禁食或饮水要求。如果您近期有服用特殊药物或身体状况有异常,建议采样前告知我们的工作人员。

问: 这个检测是诊疗中心做的还是第三方做的?

样本通常由合作医疗单位的专业人员采集,然后送至拥有专业资质的独立医学检验实验室进行检测分析,并出具正式的检测报告。

问: 报告我能自己下载打印吗?有没有法律效力?

您可以随时登录账号下载打印电子版报告。本报告由具备资质的实验室出具,具有专业参考价值,可用于个人健康管理。但请注意,它不作为直接的临床诊断依据,具体的医疗决策请咨询专业人士。

问: 给全家人一起做,有没有组合优惠?

关于是否有家庭套餐或优惠活动,建议您直接咨询您在肇庆的检测服务机构。检测费用为1200元每人,为自费项目,不支持医保报销。

重要提醒

  • 检测为个人自费项目,不支持医保报销,费用为1200元。
  • 采样前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食。
  • 若选择邮寄服务,收到采样包后请尽快安排采血并寄回。
  • 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
  • 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
  • 报告为专业遗传信息,建议与伴侣或家人共同审阅解读。
  • 检测主要针对特定常见位点,不能排除所有遗传风险。
  • 如结果为阳性结果或发现携带,建议寻求进一步的遗传咨询服务。